Investigadores del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona y de la Fundación Catalana Síndrome de Down, en colaboración con científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), han descrito por primera vez la historia natural de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.
Los resultados del estudio, que ha contado con el impulso de la Fundación “la Caixa”, la cual ha destinado más de 900.000 euros durante los tres años de investigación, han sido publicados en la prestigiosa revista médica “The Lancet” y podrían ser útiles para seleccionar dianas terapéuticas o para encontrar un potencial tratamiento a la enfermedad, tanto en personas síndrome de Down como en la población general.
El estudio, que engloba un total de 388 participantes con síndrome de Down y 242 individuos de control sanos, determina el orden y la temporalidad de los cambios de los diferentes biomarcadores que anteceden al deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down.
Así, muestra que los cambios en los biomarcadores cognitivos, bioquímicos y de imagen en las personas con síndrome de Down se expanden durante más de 20 años, lo que establece una larga fase preclínica en la que los biomarcadores siguen un orden previsible de cambios antes de la aparición de la demencia de la enfermedad de Alzheimer y en un orden y temporalidad sorprendentemente similares a las descritas en la enfermedad de Alzheimer en la población general.
El aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha revelado un riesgo muy elevado de desarrollar la enfermedad de Alzheimer entre esta población debido a que en el cromosoma 21, que estas personas tienen triplicado, se encuentra el gen de la proteína precursora de la amiloide, que está relacionada con el Alzheimer.
En las personas con síndrome de Down el inicio de la enfermedad se manifiesta normalmente al principio de la cincuentena, y el riesgo acumulado de sufrir alzhéimer a los 60 años es superior al 90 %.
Los resultados del estudio muestran que en estos casos la fase preclínica de la enfermedad empiezan a los 30 años de edad y los biomarcadores se expanden durante más de 20 años, hasta la demencia por alzhéimer a los 50.
El conocimiento de esta fase preclínica de la enfermedad ofrece una magnífica ventana de oportunidades para intervenir antes de que los síntomas se desarrollen.
Entender el patrón de cambios en los diferentes biomarcadores es crucial para el diseño de ensayos clínicos en el síndrome de Down, destinados a prevenir o moderar la progresión de la enfermedad de Alzheimer en esta población, ya que estos biomarcadores podrían ser útiles para seleccionar las dianas terapéuticas y para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.
Dichos resultados apoyan el concepto de síndrome de Down como una forma genéticamente determinada de la enfermedad de Alzheimer y muestran que la enfermedad es cualitativamente igual con respecto a la población general.
Tanto la larga fase preclínica, como las similitudes con la enfermedad en la población general, convierten a las personas con síndrome de Down en un modelo adecuado para los ensayos clínicos del alzhéimer.
Los investigadores han destacado que el conocimiento de la larga fase preclínica es el primer paso esencial para el desarrollo de futuras terapias que consigan retrasar o prevenir la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down y, a lo mejor, en la población general.
“Es posible que la mejor forma de luchar con la enfermedad de Alzheimer en la población general, sea ayudar a las personas con síndrome de Down a vencer su propia enfermedad”, han subrayado. EFE