En 2003, el Proyecto Genoma Humano hizo historia al secuenciar el 92% del genoma humano. Pero durante casi dos décadas desde entonces, los científicos han luchado por descifrar el 8% restante. Ahora, un equipo de casi 100 científicos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) logró revelar el genoma humano completo, la primera vez que se ha secuenciado en su totalidad, según los investigadores.
Por: CNN
“Disponer de esta información completa nos permitirá comprender mejor cómo nos formamos como organismo individual y cómo variamos no solo entre otros humanos sino entre otras especies”, dijo el jueves Evan Eichler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes en la Universidad de Washington y líder de la investigación.
La nueva investigación introduce 400 millones de letras en el ADN previamente secuenciado, es decir, el valor de un cromosoma entero. El genoma completo permitirá a los científicos analizar cómo difiere el ADN entre las personas y si estas variaciones genéticas desempeñan un papel en las enfermedades.
La investigación, publicada este jueves en la revista Science, estaba previamente en etapa de preimpresión, lo que permite a otros equipos utilizar la secuencia en sus propios estudios.
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