Cuando tenía 18 años, Li Yuan (una mujer nacida en China y cuyo nombre ha sido cambiado para proteger su identidad) fue diagnosticada con niveles hormonales anormales y posible insuficiencia ovárica debido a que aún no había tenido su primera regla. Los profesionales recomendaron una prueba cromosómica de seguimiento en aquel momento, pero Li y su familia ignoraron el consejo. Nueva años después, el análisis se llevó a cabo y reveló que sus cromosomas indican que Li Yuan es un hombre. Al menos en términos cromosómicos.
Por larazon.es
De acuerdo con medios chinos, los médicos realizaron nuevos estudios y descubrieron un testículo en su abdomen y señalaron la necesidad de extirparlo inmediatamente, ya que representaba un alto riesgo de cáncer. La cirugía se realizó en la primera semana de abril.
El diagnóstico de Li es un raro trastorno llamado hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y solo se da en 1 de cada 50.000 recién nacidos. La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales de una persona. Estas glándulas producen hormonas que su cuerpo necesita para funcionar correctamente. Un desequilibrio en estas hormonas puede causar síntomas que afectan el desarrollo sexual.
En el caso de Li parecía estar destinada a ello, ya que tanto su madre como su padre portan genes recesivos responsables de este trastorno, por lo que Li tenía una probabilidad entre cuatro de que le transmitieran la condición. Los resultados de las pruebas también revelaron que Li sufre de osteoporosis y deficiencia de vitamina D debido a la falta de un tratamiento temprano.
“Social, física y en términos genitales, Li es mujer – explica Duan Jie, ginecólogo que confirmó los resultados -, pero cromosómicamente es masculina”.
Ahora Li necesita pruebas de seguimiento periódicas y terapia hormonal a largo plazo. Pese a que una de las preocupaciones habituales en personas con CAH, un trastorno que afecta en igual numerosa hombres y mujeres, es el embarazo, se han registrado muchos casos de nacimientos exitosos.